پرسش و پاسخ درباره تالاسمی

پرسش و پاسخ درباره تالاسمی

* اساس ژنتیکی بیماری تالاسمی چیست ؟

تالاسمی یک بیماری مادرزادی است که طبق قوانین مندل به ارث می رسد . در بتاتالاسمی اختلال روی کرموزوم « ۱۱ » و در آلفا تالاسمی اختلال روی کروموزوم :« ۱۶ » است .

بتاتالاسمی ماژور نوع شدید بیماری بوده که در آن هر دو والدین ژن معیوب را دارند و در نوع مینور فقط یکی از والدین ژن معیوب دارند و این گونه افراد از نظر بالینی با افراد سالم فرقی ندارند .

آیا این بیماری می تواند مسری باشد ؟

خیر ، چون این بیماری ارثی است .

علائم بیماری تالاسمی چیست و به چه ترتیب ظاهر می شود ؟

تالاسمی مینور هیچ گونه علامتی ندارد و فقط ممکن است کم خونی مختصر به خصوص در دوران حاملگی دیده شود . مینورها با افراد سالم هیچ فرقی ندارند فقط باید با کسانی که مبتلا به تالاسمی مینور هستند ازدواج نکنند تا فرزندان آنها به تالاسمی ماژور مبتلا نشوند .

تالاسمی ماژور بر حسب اختلال در زنجیره آلفا یا بتا به دو دسته آلفا تالاسمی و بتا تالاسمی تقسیم می شود . در کشور ما بتاتالاسمی شایع است بنابراین موضوع بحث ما بتاتالاسمی است .

تالاسمی ماژور معمولاً در طی چند ماه اول تولد تشخیص داده نمی شود . زمانی که هموگلوبین جنینی از بین رفته و هموگلوبین بالغ به علت نقص زنجیره ای ساخته نمی شود ، علائم کم خونی به صورت رنگ پریدگی پیشرونده ، بیحالی ، شیرنخوردن در ابتدا بروز میکند . در صورت عدم درمان بزرگی کبد ، طحال ، اختلال رشد ، تغییر قیافه به صورت سر بزرگ و پیشانی برآمده ،‌ریشه بینی فرو رفته ، برجستگی گونه ، شکم بزرگ و برآمده و در نهایت نارسایی قلبی ، کبدی ، دیابت و پی آمدهای آن بروز می کند .

در صورت شک به این بیماری چگونه می توان آن را در یک کودک تشخیص داد ؟

ابتدا آزمایش ساده شمارش گلبول های خون یا CBC را انجام داده و در صورت شک به بیماری الکتروفورز هموگلوبین انجام می دهیم .

چگونه می توان تالاسمی ماژور را درمان کرد ؟

تالاسمی ماژور را یا نباید درمان کرد و یا اگر درمان می کنیم خوب درمان کنیم . چون اگر درمان به خوبی انجام شود . بیماران می توانند از نظر فیزیکی ، تحصیلات ، طول عمر عین افراد سالم باشند . ولی اگر بد درمان شوند بیمار دچار عوارض بیماری ( تغییر قیافه ، نارسایی کبد ، قلب ، کاهش رشد و اختلالات روانی و ... ) گردیده و عمر کوتاه همراه با زجر و صرفه هزینه بالا خواهند داشت ، در حالی که اگر درمان نشوند لااقل این زمان کوتاه تر خواهد بود . البته امیدواریم که اولاً با پیشگیری های لازم کودک مبتلا به تالاسمی متولد نشود و یا اگر شد به بهترین وجه درمان شود و اما درمان قطعی تالاسمی ماژور پیوند مغز استخوان است که بهترین دهنده در ابتدا خواهر و برادر و بعد پدر و مادر و در نهایت افراد دیگر می باشد که با آزمایشات اختصاصی تعیین می شود .

درمان نگهدارنده ، تزریق خون ( گلبول قرمز )  است که هر ۲۵ هفته بر حسب هموگلوبین بیمار انجام می شود و باید هموگلوبین در حدود ۱۱ نگاه داشته شود تا بیمار بتواند به خوبی رشد کند ، تغییر قیافه ندهد و فعالیت های روزمره خود را انجام دهد .

آیا تزریق خون مکرر به کودک می تواند عوارضی هم داشته باشد ؟

با تزریق هر کیسه خون ( ۲۵۰ سی سی ) تقریباً ۲۰۰ میلی گرم آهن وارد بدن می شود در حالی که دفع روزانه آهن خیلی کم است و این افزایش میزان آهن خون ، به تدریج باعث رسوب در اعضای مختلف و صدمه به آنها می شود و عوارض بیماری را به دنبال دارد . عوارض دیگر بیماری ناسازگاری خونی ، آلودگی ها ، بیماری های عفونی مثل هپاتیت B و C و ایدز ، مالاریا ، سیفلیس می باشد .

آیا کودکان دچار تالاسمی از نظر بهره هوشی و همچنین زندگی در آینده تفاوتی با دیگر بچه ها دارند ؟ یعنی می توانند عمر و زندگی طبیعی داشته باشند ؟

همان طور که گفته شد اگر درست درمان شوند یعنی به طورمرتب خون دریافت کرده و آهن اضافی نیز با تجویز آهن زاها رفع شود و از نظر قلب و کبد و غدد بینایی و شنوایی و سایر عوارض مرتب کنترل و پیشگیری شوند این بیماران نه تنها عمر طبیعی خواهند داشت بلکه از نظر تحصیلات عالی و مهارت های دیگر نیز در حد افراد طبیعی هستند . چه بسا که در بین مبتلایان به تالاسمی ، پزشک ، قاضی و افرادماهر دیگر نیز وجود دارد .

چگونه می توان مانع تولد یک کودک مبتلا به تالاسمی شد ؟

بیماری تالاسمی از اولین رده های پیشتاز بیماری های ارثی در کشور ماست که باید کنترل شود .

اگر چه بهترین روش پیشگیری ، براندازی و کنترل تالاسمی از راه اکولوژیک شناخته شده ولی به طور کلی چند روش پیشنهاد می شود :

• روش اول : خروج و دفع جنین مبتلا به تالاسمی از شکم مادر قبل از پیدا کردن موجودیت انسانی است . با مشاوره ژنتیک در ازدواج های دو شخص مینور با هم و نمونه برداری از جفت ( هفته ۱۲-۱۰ حاملگی ) و بررسی DNA در صورتی که تشخیص داده شود که جنین مبتلا به تالاسمی ماژور می باشد سقط صورت خواهد گرفت که اجازه شرعی آن نیز گرفته شده است .

• روش دوم : شناسایی ناقلین و ازدواج یک فرد سالم با ناقل که این روش باعث افزایش ناقلین در سطح جامعه در آینده می شود .

• روش سوم : کاهش موالید از طریق تنظیم خانواده که قادر به ریشه کنی واقعی نیست ولی از درجه ابتلا در جامعه می کاهد .

اگر زوجی بعد از ازدواج متوجه شوند هر دو مبتلا به تالاسمی هستند و قصد داشته باشند بچه دار شوند آیا امکان آن فراهم است ؟ آیا ممکن است بچه سالم به دنیا بیاید ؟ اصولاً چه راهکاری برای آنها پیشنهاد می کنید ؟

همان طور که در مورد کنترل و پیشگیری تالاسمی گفته شد در ایران و بخصوص در تهران چندین مرکز مشاوره ژنتیک وجود دارد . هر گاه دو فرد مینور با آگاهی یا ناخودآگاه با هم ازدواج کردند برای اینکه بچه آنها سالم به دنیا بیاید قبل از حاملگی به این مراکز مراجعه کرده و تحت نظر هستند و در هفته ۱۲-۱۰ حاملگی از جفت نمونه گیری و بررسی DNA انجام می شود اگر بچه سالم یا مینور باشد هیچ اقدامی صورت نمی گیرد ولی اگر مبتلا به تالاسمی ماژور باشد سقط انجام خواهد شد .

آیا در ایران مرکزی وجود دارد که مردم بتوانند اطلاعات دقیقی در مورد تالاسمی به دست آورند ؟

• آدرس اینترنتی انجمن حمایت از بیماران تالاسمی

www.iranian-thalassaemia.com

۰۲۱-۸۷۱۵۳۵۱ و ۰۲۱-۸۵۵۳۵۳۶

• پست الکترونیکی انجمن حمایت از بیماران تالاسمی

iranian-thalassaemia @yahoo.com

• آدرس انجمن حمایت از بیماران تالاسمی در نقشه تهران در سایت زیر قابل دسترسی است

اعتراف کردن و حفظ حریم یکی از رموز زندگی زناشوئی

 

اعتراف کردن  و حفظ حریم یکی از رموز زندگی زناشوئی

مقاله از علی سلطانی مجد

امروز راجع به اعتراف کردن و حفظ حریم  براتون مینویسم

اعتراف کردن خودش یک نوع رهایی میباشد بهتره با خودتون رک باشید اعتراف کنید که چه نقاط منفی دارید و آنها رو قبل از ازدواج به طرف مقابلتون یادآوری کنید به نظر من اکثر مواقع یکی از دلایل بارز بوجود آمدن اختلافات پنهان کردن روی دیگر سکه میباشد اگر قصد پنهان کردن عیوب اخلاقی خود را دارید باید به خاطر بسپارید که تا آخر عمر باید پنهانش کنید اینکه یه نفر بیاد ادعا کنه که همه حرفهاش راسته آیا ادعای درستیه ؟ یعنی آیا تا به حال دروغی نگفته ؟ asheghi4u

من از خودم شروع میکنم اعتراف میکنم که همیشه راست سخن نگفته ام اما دروغهام نه به ضرر خودم بوده نه به ضرر کس دیگری اعتراف میکنم بد اخلاق هستم و زود عصبانی می شم فکر میکنم خیلی زودرنج هستم و زود به هم بر میخوره همیشه منافع خودم رو اول نگاه میکنم مادی گرا هستم  و ...  چه اشکالی داره هیچ انسانی نمیتونه ادعای معصومیت از خطا و اشتباه بکنه اصلا مگه میشه ؟  و البته در ازای نداشتن برخی خصوصیات مسلما خصوصیات  دیگری دارد به هر حال همین داشته ها و نداشته هاست که شخصیت ما آدما رو میسازه و وجه تمایز ما به حساب میاد .

اجازه بدید همانگونه که هستید انتخاب بشید نه اینکه آنگونه که میخواهید باشید . علی سلطانی مجد

به جای اینکه یک عمر نقش بازی کنیم همان ابتدای کار نقاط منفی خودمونو بریزیم رو دایره و البته از طرفمون بخواهیم که در جهت رفع این مشکلات ما رو یاری کنه به جای اینکه بشینید و مدام حرفهای عاشقانه تکراری بگید یه مقدار راجع به شخصیت خودتون  و نکات منفی خودتون بگید . اگه یه نفر شما رو دوست داشته باشه باید با دانستن نکات منفی شما باشه در غیر اینصورت فقط زمانی که اخلاقتون خوبه و خوش اخلاقید شما رو دوست داره خب به نظر شما این میشه دوست داشتن ؟ تو زندگی مشترک یعنی همیشه همه چیز خوبه ؟ هیچ موقع شما عصبانی نمیشید ؟ چرا میشید  عصبانی میشید دعوا میکنید بحث میکنید قهر میکنید و اگر هم رو دوست داشته باشید زودم آشتی میکنید اینا طبیعی این رفتارها در نهاد انسان قرار داده شده و کاملا طبیعیه ولی آشکار شدن و بروز دادن اینگونه رفتارها بستگی به ظرفیت شخص داره یکی زود رنجه یکی زود عصبی میشه یکی هم صبرش زیاده و دیر تر عصابانیت یا کلا رفتراهای منفی خودش رو بروز میده .

بزرگترین خطای آدما اینه که ادعا کنند هیچ خطایی انجام نداده و نخواهند داد

اگر با خودتون رو راست نباشید مطمئنا با دیگران نمیتوانید رو راست باشید راجع به شناخت اخلاق خود بهتره از افرادی که با شما رابطه نزدیکی دارند کمک بگیرید ما آدما حتی در زمان ارتکاب جرم فکر میکنیم داریم بهترین کارو تو اون موقعیت انجام میدیم اما بعدش میبینیم که اشتباه میکردیم مثالی میزنم مسلما هیچ دزدی به فرزند خودش نمیگه دزدی کار خوبیه و فرزندش رو از اینکار منع میکنه حال آنکه خود طرف دزده . http://asheghi4u.blogsky.com

 پس در حین ارتکاب عمل نا صحیح فکر میکنه بهترین کاره اگر این فکرو نمیکرد مطمئنا اون کار خطا رو انجام نمیداد در اینگونه مواقع هزاران دلیل برای اشتباههات خودمون میاوریم اما بعد از چند وقت زمانی که به اشتباه خود پی میبریم میبینیم که دلایل ما غیر منطقی بوده .

حفظ حریم بین زن و شوهر www.asheghi4u.net

در دعوا و مشاجره زناشویی هم دقیقا هیمنطوره مثلا میگیم چون فلان کارو کرد باید منم جوابشو بدم که فکر نکنه چیزی حالیم نیست خب پس یعنی اگر کسی خطایی کرد با خطایی به مراتب بزرگتر باید جوابشو بدیم ؟ این درسته که باید از حریم  شخصی خودمون دفاع کنیم هر انسانی دورتا دور خودش یه مرزی داره که با رفتراها و عملش شعاع این دایره رو برای افراد مختلف کم یا زیاد میکنه مثلا شما شاید به نزدیکترین دوستتون اجازه شوخی کردن رو بدید و اصلا هم ناراحت نمیشید اما آیا همه اجازه شوخی کردن با شما رو دارند ؟ مسلما جواب منفی است  در زندگی  زناشویی هم هر چند که زن و شوهر به هم نزدیک هستند اما نباید اجازه تجاوز بیش از حد به حریم خودمون رو بدیم چرا که امکان داره اون حریم کاملا از بین بره . اگر شوهر شما مثلا فردیست بددهن ( از دشنام و واژه های ناپسند استفاده میکنه ) اگر باره اول بهش اجازه دادید که به شما فحاشی کنه مطمئنا دیگه در مراتب بعدی به سختی متوانید جلوی این رفتار او را بگیرید کما اینکه امکان داره فاز فحاشی اون در مرتبه بعدی بیشترم بشه تا جاییکه اون حریم شکسته شده و حتی برای خوده شما هم عادی میشه و این اصلا صحیح نیست .asheghi4u

سخن نویسنده

بارها این نکته رو عرض کردم  فراموش نکنید زن و شوهر هر دو سوار بر یک ارابه هستند اگر شما چوب لای چرخان این ارابه کنید خودتونم از آسیب در امان نیستید اگر طرفتون رفتار نا مناسبی انجام داد شما جواب اونو با بد رفتاری ندهید در زندگی بحث رویه کسی و کم کردن اصلا زیبا نیست لجاجت معنایی نداره .این زندگی مشترکه 50 به 50 . asheghi4u

 برای همه شما آرزوی موفقیت دارم

با تشکر از شما علی سلطانی مجد

مقاله از علی سلطانی مجد